MUTASI genetik yang langka memungkinkan seorang wanita dapat diselamatkan dari penyakit Alzheimer. Penemuan itu juga telah membuat pengembang obat tertarik.
Penemuan itu dilakukan dengan mempelajari keluarga besar di pegunungan Kolombia yang menderita penyakit Alzheimer tahap awal.
Karena cacat gen yang melewati keluarga, banyak yang jatuh sakit pada usia 40-an dan meninggal pada usia sekitar 60 tahun. Dalam Newyork Times, hal itu disebut dengan "La Bobera," atau kebodohan.
Namun, seorang wanita ditemukan selamat, yang kemudian diteliti penyebabnya. Wanita itu, yang tinggal di MedellÃn (dan yang tetap anonim), tidak mengalami kehilangan kemampuan mental sampai dia berusia 70 tahun.
Meskipun otaknya penuh dengan plak amiloid lengket yang biasanya dikaitkan dengan penyakit otak.
Para peneliti melaporkannya dalam jurnal Nature Medicine bahwa mereka memiliki menduga ada sesuatu yang melindungi otaknya. Wanita itu, kata mereka, memiliki mutasi langka kedua pada gen yang berbeda, yang disebut APOE, yang tampaknya telah melindunginya.
“Pada tingkat genetik, genom wanita tersebut tampaknya mengandung, secara bersamaan, penyebab Alzheimer dan penawar racunnya,” kata peneliti dalam jurnal tersebut.
Hal itu dapat memberi ide bagi para pembuat obat ide-ide baru tentang bagaimana cara menghentikan penyakit di kita semua. Para ilmuwan sudah tahu bahwa versi gen APOE yang dimiliki seseorang memengaruhi risiko demensia.
Beberapa bahkan mempertimbangkan terapi gen untuk memberikan orang-orang versi APOE yang lebih sehat. Sekarang, melalui satu orang, para peneliti tampaknya telah menemukan apa yang bisa menjadi versi optimal.***
0 Komentar